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          【婦產科普】孕媽不可忽視的地中海貧血篩查

          2024-03-18692


          從月經初次來潮到懷孕生子甚至到絕經期的女性,都會遇到各種各樣的婦科問題,卻羞于向醫生尋求幫助。為了讓廣大女性正確認識婦科疾病,襄陽市中心醫院特推出婦產科健康科普欄目。本欄目將由襄陽市中心醫院婦產科專家用簡潔明了、通俗易懂的語言為您講解婦產科科普知識。如果您有相關疾病方面的疑問,也可以以留言的形式發送給我們,我們將及時收集整理您的問題并在欄目中予以反饋。

          很多人都不了解地中海貧血以為和一般的貧血差別不大這就大錯特錯了地中海貧血是一種遺傳性血液病由家族代代遺傳父母傳給兒女。全世界約有4.5%的人攜帶有致病基因每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20萬。今天就“地中海貧血”這個話題一起來聊聊。

          什么是地中海貧血?

          地中海貧血簡稱地貧,又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血,因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是全球分布最廣,累及人群最多的一種單基因遺傳性溶血性疾病,是由于珠蛋白基因的缺失或點突變使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或缺乏,使得血紅蛋白的組分改變,肽鏈失去平衡,導致紅細胞壽命縮短及過早破壞所致的慢性溶血性貧血。以α和β地貧最常見。地中海貧血是我國南方地區最常見、危害最大的遺傳性疾病,我國長江以南為高發區。目前,我國孕產期保健指南把地中海貧血篩查作為廣東、廣西、海南、湖南、湖北等地區的必查項目。

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          正常的血紅蛋白鏈

           

          地中海貧血的臨床特征?

          1.進行性加重的貧血,嚴重時出現黃疸、肝脾腫大、面色萎黃、蒼白、地中海貧血面容(頭顱增大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平)、發育遲緩、合并感染。

          2.家族史。

          3.骨髓代償性增生導致骨骼變化。

          4.典型的小細胞低色素性貧血。

          地中海貧血是一種什么???

          地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病。

          妊娠期如何篩查和診斷地貧?

          1.篩查時機:地貧的篩查應該在妊娠前或在妊娠早期進行。特別是夫妻一方或雙方來自具有較高攜帶風險的種族或地區,應在婚前或計劃妊娠前進行地貧和血紅蛋白病的篩查。

          2.篩查方法:地貧表現為小細胞低色素性貧血,攜帶者可先行血常規、血紅蛋白電泳或血紅蛋白高效液相色譜檢查。血常規是篩查地貧最簡單和基礎的檢查,Hb 正?;虿煌潭认陆?、MCV <82 fl、MCH < 27 pg 提示地貧篩查陽性,需要進一步排查。α- 地貧的血紅蛋白成分分析多為HbA2 <2.5%,β- 地貧則HbA2 > 3.5%。結合血常規和HbA2的含量可初步判斷是否為地貧攜帶者以及攜帶的類型。

          3.診斷方法:如夫妻雙方或一方為可疑地貧基因攜帶者,應進一步行基因檢測以明確診斷和分型。為避免漏診,建議有條件者同時行α- 地貧和β-地貧基因檢測(尤其是HbA2 升高者);僅為MCV <82 fl 和/ 或MCH < 27 pg,也應進行地貧基因檢測,并同時檢測血清鐵蛋白,排除缺鐵性貧血。

          地中海貧血可以治愈嗎?地貧基因攜帶者無需特殊治療,中重型地貧患者需要定期輸血和除鐵治療維持生命。造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。

          產前診斷的目的是什么?

          產前診斷目的 :阻止重癥地貧患兒的出生。

          那么,哪些患者需要進行產前診斷呢?

          1.曾生育過重癥或中間型α-地貧或β-地貧患兒的夫婦。

          2.夫婦雙方均為α-或β-地貧攜帶者。

          3.夫婦一方為α-或β-地貧攜帶者,配偶為α-復合β-地貧攜帶者。

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          女性的身體健康關系到我們每個人畢竟,“她”是媽媽、愛人、女兒、姐妹希望每一個“她”都能在呵護與陪伴下幸福健康地生活!

          專家簡介

          蔡武娟,襄陽市中心醫院婦產科主治醫師,從事婦產科臨床工作十年,擅長處理婦產科常見病,對于婦產科危急重癥處理有豐富經驗,對產前診斷及遺傳咨詢有豐富經驗。


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